Život

Ako sa dedí choroba?

Ako sa dedí choroba?

Mnoho chorôb a porúch sa vyskytuje v dôsledku zmien alebo mutácií v konkrétnom géne a niektoré z týchto mutácií sa môžu preniesť na budúce generácie. Niekedy je toto dedičstvo jednoduché, zatiaľ čo inokedy je potrebné, aby sa pre určité ochorenie vyvinuli ďalšie genetické zmeny alebo faktory prostredia. Gregor Mendel študoval pleiotrofiu, expresiu viacerých znakov jediným génom, ktorý môže spôsobiť určité genetické choroby.

Autozomálna recesívna dedičnosť

Niektoré choroby alebo vlastnosti vyžadujú, aby sa vyvinuli dve mutované kópie špecifického génu - jedna od každého rodiča. Inými slovami, oba rodičia musia mať konkrétny gén a odovzdajte ho, aby mohlo byť postihnuté ich dieťa. Ak dieťa dostane iba jednu kópiu recesívneho mutovaného génu, potom sa nazýva adopravcu; nevyvinú chorobu, ale môžu ju preniesť na svoje deti. Ak sú obaja rodičia nedotknutými nosičmi (čo znamená, že každý z nich má iba jednu kópiu konkrétneho recesívneho chybného génu), potom existuje 25% šanca, že ich dieťa zdedí chybnú génovú kópiu od oboch rodičov a bude ovplyvnené alebo predisponované k vývoju stav alebo choroba a 50% šanca, že dieťa zdedí iba jednu kópiu mutovaného génu (stane sa nosičom).

Príklady chorôb zdedených autozomálne recesívnym spôsobom zahŕňajú cystickú fibrózu, hemochromatózu a Tay-Sachsovu chorobu. V niektorých prípadoch je možné jednotlivca testovať, aby sa určilo, či je nosičom špecifického chybného génu.

Autozomálne dominantné dedičstvo

Niekedy musí iba jeden rodič odovzdať mutovaný gén, aby svoje dieťa zdedilo riziko špecifického ochorenia. To neznamená vždy, že sa choroba vyvinie, ale existuje zvýšené riziko tohto ochorenia.

Príkladom chorôb, ktoré sa dajú dediť autozomálnou dominanciou, je Huntingtonova choroba, achondroplasia (forma zakrpatenia) a familiárna adenomatózna polypóza (FAP), porucha charakterizovaná polypmi hrubého čreva a predispozícia k rakovine hrubého čreva.

Dedičstvo spojené s X

Mnoho chorôb a porúch, ktoré sú spojené s X (ženským) chromozómom, je väčšia pravdepodobnosť, že budú dediť muži ako ženy. Je to preto, že ženy zdedia dva chromozómy X (jeden od každého z rodičov), zatiaľ čo muži zdedia jeden chromozóm X (od svojej matky) a jeden chromozóm Y (od svojho otca). Muž, ktorý zdedí jednu kópiu recesívneho mutovaného génu na svojom X chromozóme, vyvinie túto vlastnosť, pretože nemá žiadne ďalšie kópie tohto génu; zatiaľ čo žena by musela zdediť recesívnu mutáciu od oboch rodičov, aby sa vyvinula choroba alebo vlastnosť. Tento typ poruchy v konečnom dôsledku postihuje takmer dvakrát toľko žien ako mužov (hoci veľa iba ako nosičov), pretože postihnutý otec nemôže nikdy odovzdať rysom spojeným s X svojim synom, ale odovzdá ho všetkým svojim dcéram, zatiaľ čo postihnutá matka odovzdá znak X spojený s polovicou jej dcér a polovicou jej synov.

Ochorenia spôsobené mutáciami na chromozóme X, nazývané choroby spojené s X, vrátane hemofílie (porucha zrážanlivosti krvi) a farebnej slepoty.

Mitochondriálna dedičnosť

Mitochondrie v našich bunkách majú svoju vlastnú DNA, ktorá je oddelená od zvyšku DNA bunky. Ochorenia sa niekedy vyskytujú, keď sú početné kópie mitochondriálnej DNA v bunke poškodené alebo nefungujú správne. Takmer všetka mitochondriálna DNA sa prenáša do vajíčka, takže gény chorôb prenášané na mitochondriálnej DNA sa môžu prenášať iba z matky na dieťa. Tento vzor dedičstva sa preto často nazýva materské dedičstvo.

Zdedená mutácia nemusí vždy znamenať, že sa ochorenie alebo porucha vyvinie. V niektorých prípadoch sa chybný gén nebude exprimovať, pokiaľ nebudú prítomné aj iné faktory prostredia alebo zmeny v iných génoch. V týchto prípadoch jednotlivec zdedil zvýšené riziko ochorenia alebo poruchy, ale nikdy sa nemusí vyvinúť. Dedičná forma rakoviny prsníka je jedným takým príkladom. Dedičnosť génu BRCA1 alebo BRCA2 drasticky zvyšuje šancu ženy na rozvoj rakoviny prsníka (z približne 12% na približne 55 - 65% pre BRCA1 a na približne 45% pre BRCA2), ale niektoré ženy, ktoré zdedia škodlivú mutáciu BRCA1 alebo BRCA2. nikdy sa nevyvinie rakovina prsníka alebo vaječníkov.

Je tiež možné vyvinúť ochorenie alebo poruchu spôsobenú genetickou mutáciou, ktorá sa nededí. V tomto prípade je genetická mutácia somatická, čo znamená, že gény sa počas vášho života zmenili.